Résumé selectionné
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mercredi 7 avril 2004 |
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Communication Orale |
A Maherzi(1) , I Brini(2) , S Halioui(1) , N Siala(1) , S Ghorbal(4) , M Ben Hariz(1) , S Bousnina(2) , MH Delaet(3) , B Chaouachi(4)
(1) Service de Pédiatrie, CHU Mongi Slim La Marsa, La Marsa, Tunisie
(2) Service de Pédiatrie, Hôpital d'Enfants de Tunis, Tunis, Tunisie
(3) Service de Chirurgie Pédiatrique, Hôpital des Enfants Reine Fabiola, Bruxelles, Belgique
(4) Service de Chirurgie Pédiatrique, Hôpital d'Enfants de Tunis, Tunis, Tunisie
Mots clés :
9 Maladies Oesophagiennes (Hors Rgo)
14 Pathologie Oesogastro-Duodénale Chez L'enfant
76 Oesophage
Introduction
Le syndrome d'Allgrove ou syndrome des 3A est une affection autosomique récessive associant achalasie oesophagienne, alacrymie, insuffisance surrénalienne et parfois anomalies neurologiques. Nous rapportons les particularités diagnostiques et évolutives de ce syndrome à partir de 5 observations.
Résultats
Il s'agit de 3 filles et 2 garçons âgés de 3 à 10 ans (âge moyen : 6 ans) au moment du diagnostic. Des antécédents familiaux d'achalasie (1 cas) et d'encéphalopathie (1 cas) sont rapportés. Les signes révélateurs étaient digestifs (vomissements, dysphagie sévère, amaigrissement) dans 3 cas et surrénaliens (déshydratation, convulsions hypoglycémiques, mélanodermie) dans les 2 autres cas. Une alacrymie évoluant depuis la naissance était systématiquement rapportée à l'interrogatoire. Un enfant âgé de 10 ans ayant un retard mental associé est décédé en préopératoire dans un tableau d'insuffisance surrénalienne aigue.
Quatre enfants ont été opérés (cardiomyotomie de Heller modifiée associée à un geste anti-reflux) après échec des autres thérapeutiques (nifédipine, dilatations pneumatiques) : une reprise des symptomes digestifs, après une amélioration clinique initiale est notée chez les 4 patients dans des délais post-opératoires respectifs de 6 mois (2 cas), 15 mois et 5 ans ; 2 patients ont nécessité des dilatations pneumatiques intermittentes (1 séance tous les 3 à 6 mois depuis 2 ans) avec des résultats décevants. Une reprise chirurgicale de Heller a été réalisée chez le 3ème patient, 4 ans après, et s'est soldée par son décès à J13 en post-opératoire par insuffisance surrénalienne aiguë. Le 4ème patient âgé de 15 ans (recul évolutif post-opératoire : 10 ans) garde une dysphagie modérée aux solides avec une croissance staturo-pondérale correcte, une puberté normale et une dysmotricité oesophagienne étendue à la manométrie.
Conclusion
Le pronostic du syndrome d'Allgrove reste réservé malgré les différentes thérapeutiques préconisées. Le traitement chirurgical de l'achalasie associé au traitement médical de l'insuffisance surrénalienne et de l'alacrymie semble être, du moins actuellement, la meilleure alternative thérapeutique chez l'enfant.