Résumé selectionné

	mercredi 7 avril 2004
	Communication Orale

Manifestations hépatiques de la maladie de Rendu-Osler : résultats du dépistage systématique dans une large série de patients, corrélation aux autres manifestations et au génotype

R Gincul⁽¹⁾ , G Gauthier⁽³⁾ , G Lesca⁽⁴⁾ , B Etienne-Mastroianni⁽²⁾ , P Fouque⁽³⁾ , L Henry⁽³⁾ , H Plauchu⁽⁴⁾ , JC Saurin⁽⁵⁾ Réseau National de la maladie de Rendu Osler

⁽¹⁾ Hépato-Gastroentérologie, Hôpital Edouard Herriot, Lyon
⁽²⁾ Pneumologie, Hôpital Louis Pradel, Bron
⁽³⁾ Radiologie, Hôpital Edouard Herriot, Lyon
⁽⁴⁾ Service de Génétique, Hôtel Dieu, Lyon
⁽⁵⁾ Hépato-Gastroentérologie, Centre Hospitalier Lyon Sud, Pierre Bénite

Mots clés :
38 Métabolisme, Maladies Génétiques
101 Diagnostique
3 Epidémiologie (Sauf Cancer)

Introduction

La fréquence de l'atteinte hépatique dans la maladie de Rendu-Osler est inconnue en dehors de séries très sélectionnées. Nous présentons les résultats d'un travail de dépistage systématique clinique et par échographie-doppler hépatique (EDH) de ces manifestations hépatiques, réalisé sur une série de patients non sélectionnés, dans le cadre du réseau national dédié à l'étude de cette maladie.

Patients et Méthodes

Soixante et un patients (âge médian 52 ans [19-88]). Etude prospective comprenant interrogatoire, examen clinique, biologie, écho-doppler selon une grille pré-définie. Critères d'inclusion : toute personne évaluée dans le cadre du réseau Rendu-Osler. Les personnes adressées pour bilan de manifestations hépatiques ou pour avis de transplantation étaient exclues de cette analyse.

Résultats

Une anomalie de l'EDH était constatée chez 30 patients (49,1 %). Il s'agissait d'un élargissement (> 7 mm) et/ou d'une tortuosité de l'artère hépatique chez 24 patients (39,3 %), de nodules de pseudo-hyperplasie nodulaire focale chez 12 patients (19,6 %), d'arguments indirects pour l'existence de fistules artério-sus hépatiques ou artério-portes chez 7 patients (11,4 %). Des anomalies cliniques hépatiques étaient présentes chez 17 patients (27,8 %) et chez 46,6 % (14/30) en cas d'anomalie de l'EDH. Une anomalie biologique (cytolyse ou cholestase) était présente chez 21 patients (34,4 %), et chez 53,3 % (16/30) en cas d'anomalie de l'EDH. La présence d'anomalies à l'EDH était plus fréquente chez les femmes (6/24 hommes (25,0 %) vs 24/37 femmes (64,8 %) p < 0,01 ; 6/7 patients avec signes indirects de fistule intra-hépatique étaient des femmes). L'âge moyen des patients présentant une anomalie de l'EDH était de 55,8 ans versus 46,4 ans pour les patients sans anomalie (p = 0,02). Une corrélation entre l'atteinte hépatique à l'EDH et un génotype particulier est en cours de validation par le réseau Rendu-Osler. Un antécédent d'hémorragie digestive haute ou basse extériorisée était retrouvé à l'interrogatoire chez 12 patients, plus âgés (59,0 vs 49,1 ans, p = 0,02), et plus souvent porteurs d'anomalies à l'EDH (antécédents d'hémorragie : 10/12 (83,3 %) ; sans antécédents : 20/49 (40,8 %), p = 0,01). Il n'y avait pas d'association entre les anomalie de l'EDH et la présence d'une malformation artério-veineuse pulmonaire au scanner thoracique.

Conclusion

Nous rapportons une série importante de patients atteints d'une maladie de Rendu-Osler pour lesquels un bilan systématique de l'atteinte hépatique a été réalisé. Cette série montre une atteinte hépatique fréquente, sans signe clinique ou biologique chez un tiers des patients. Cette atteinte est liée au sexe, à l'âge, et probablement à un génotype particulier.