Résumé selectionné

Certaines données suggèrent que la maladie hépatique associée au syndrome d'Alagille serait longtemps bien tolérée et d'autres font état de la nécessité de transplantation hépatique dans l'enfance. Nous rapportons les résultats de l'étude rétrospective de l'évolution de la maladie hépatique de 163 enfants atteints de syndrome d'Alagille avec cholestase chronique suivis entre 1960 et 2000 jusqu'à un âge médian de 10 ans 1/2 (2 mois-44 ans), le terme de l'étude étant, pour chaque enfant, la dernière consultation, la transplantation hépatique ou le décès.

Les enfants ont été séparés en 2 groupes : Groupe 1 : 132 enfants ayant présenté un ictère cholestatique néonatal ; au terme de l'étude un ictère restait présent chez 102 enfants, un prurit chez 112 et des xanthomes chez 40. Des signes histologiques de cirrhose étaient présents sur 35 des 76 foies examinés après l'âge d'un an et des varices œsophagiennes chez 25 des 71 enfants examinés par endoscopie. 44 patients ont dû subir une transplantation hépatique, en raison des complications de la cirrhose ou de la cholestase, à un âge médian de 6 ans 8 mois (2 ans 3 mois-28 ans) ; 79 % d'entre eux sont en vie avec un recul médian de cinq ans (1 an 4 mois-12 ans 7mois). 48 enfants de ce groupe sont morts, le décès étant la conséquence de la maladie hépatique chez 17. Groupe 2 : 31 enfants n'ayant pas présenté d'ictère cholestatique néonatal ; au terme de l'étude, un ictère était présent chez 5 enfants, un prurit chez 17 et aucun n'avait de xanthome. Des signes histologiques de cirrhose étaient présents sur 6 des 18 foies examinés après l'âge d'un an et des varices œsophagiennes chez 4 des 11 enfants étudiés. Aucune transplantation hépatique n'a été faite. 9 patients de ce groupe sont décédés dont 2 d'une conséquence de la maladie hépatique.

La survie actuarielle globale des 163 enfants est de 68 % à 10 ans et de 65 % à 20 ans. La survie actuarielle avec le foie natif est, pour les 163 enfants, de 51 % à 10 ans et de 38 % à 20 ans. La survie actuarielle à 10 ans avec foie natif est de 44 % chez les enfants ayant présenté un ictère cholestatique néonatal et de 79 % chez les enfants n'ayant pas présenté d'ictère cholestatique néonatal (p = 0,0004).

Ces résultats indiquent (1) que le pronostic de l'atteinte hépatique du syndrome d'Alagille est plus mauvais chez les enfants qui présentent un ictère cholestatique néonatal, (2) qu'une transplantation hépatique, dans ce groupe, sera nécessaire chez au moins 1/3 des enfants, (3) mais que des complications hépatiques graves sont possibles dans tous les cas et nécessitent une surveillance pendant toute la vie.