Résumé selectionné
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lundi 5 avril 2004 |
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Communication Orale |
C Le Gall(3) , F Bienvenu(1) , I Forest-Bourlon(3) , R Bouvier(2) , A Lachaux(3)
(1) Service de biochimie pédiatrique, Hôpital Debrousse, Lyon
(2) Service d'Anatomie Pathologique, Hôpital Edouard Herriot, Lyon
(3) Service de Gastroentérologie et Nutrition pédiatriques, Hôpital Edouard Herriot, Lyon
Mots clés :
17 Malabsorption
15 Physiopathologie De La Diarrhée
14 Pathologie Oesogastro-Duodénale Chez L'enfant
Introduction
Nous présentons les observations de 2 paires de jumelles monozygotes, HLA identiques, coeliaques, mais ayant une expression clinique de leur maladie différente dans le temps.
Patients et Méthodes
Les jumelles monozygotes Salma (PN = 3 070 g) et Myriam (PN = 2 950 g) sont nées à terme, de parents non consanguins. Une grande-tante paternelle, coeliaque est décédée d'un lymphome. L'introduction du gluten a eu lieu à 6 mois. Salma présente un infléchissement de la courbe pondérale à 9 mois, associée à une diarrhée (4 selles liquides/j) et une anorexie. Myriam est constipée. Le diagnostic est fait à l'âge de 2 ans et demi pour Salma, par bilan sérologique systématique pour Myriam. Salma : poids : 12,7 kg (-1,5 DS) ; taille : 86 cm (-1 DS) ; PB / PC : 0,320. Myriam : poids : 14,2 kg (+1 DS) ; taille : 91 cm (+1DS) ; PB / PC : 0,350.
Basma (PN = 2 320 g) et Bassima (PN = 2 410 g) sont des jumelles monozygotes nées prématurément à 35 semaines de parents non consanguins. L'introduction du gluten est faite à 9 mois. Basma présente une cassure de la courbe de poids à 14 mois et le diagnostic est fait à 18 mois : poids : 8,310 kg (-2 DS ) ; taille : 80,5 cm (+ 0,5 DS) ; PB / PC : 0,27. Le diagnostic pour Bassima est fait à 34 mois devant une diarrhée évoluant depuis 1 mois : poids : 13,9 kg (+ 0,5 DS) ;taille : 94 cm (+ 1 DS) ;PB / PC : 0,32.
Résultats
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BILAN AVANT REGIME SANS GLUTEN |
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Salma (24 mois) |
Myriam (24 mois) |
Basma (18 mois) |
Bassima (34 mois) |
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IgA totales (0,4 à 1,3) |
0,87 |
1,11 |
0,64 |
0,52 |
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AAG IgA (N < 7 UA) |
15,1 |
Négatif (1,8) |
13,7 |
12 |
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AAG IgG (N < 15 UA) |
76,2 |
Négatif (14,7) |
104 |
149 |
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AAE (N < 5 UA) |
200 |
200 |
200 |
160 |
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AAT (N < 5 UA) |
>100 |
59 |
65,3 |
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Biopsies duodénales |
AVT |
non réalisées |
AVT |
AVT |
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Groupage HLA |
A3, A25, B8, B50 |
A3, A25, B8, B50 |
A2, A23, B44, BY, DR7, DR13, DQ2, DQ7 |
A2, A23, B44, BY, DR7, DR13, DQ2, DQ7 |
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AAG : anticorps anti-gliadine ; AAE : anticorps anti-endomysium ; AAT : anticorps anti-transglutaminase ; AVT: atrophie villositaire totale
Conclusion
Le taux de concordance de la maladie coeliaque chez les jumeaux monozygotes est de 70 à 90 %. Toutefois, comme le soulignent ces observations, il faut se rappeler que pour un apport comparable de gluten, la présentation de la maladie est variable dans son expression clinique (forme typique ou pauci symptomatique), dans le profil sérologique (AAG négatifs pour Myriam) et dans le délai d'apparition.