Résumé selectionné

	lundi 5 avril 2004
	Communication Orale

Mutation du gène SOX 10 et pseudo-obstruction intestinale chronique : à propos de deux observations

M Bellaiche⁽¹⁾ , C Baumann⁽²⁾ , P de Lagausie⁽³⁾ , Y Aigrain⁽⁴⁾ , JF Hartmann⁽⁵⁾ , JP Cezard⁽⁶⁾

⁽¹⁾ Service de Gastroentérologie, Hôpital Robert Debré, Paris
⁽²⁾ Service de Génétique, Hôpital Robert Debré, Paris
⁽³⁾ Service de Chirurgie Viscérale, Robert Debré, Paris
⁽⁴⁾ Service de Chirurgie Viscérale, Hôpital Robert Debré, Paris
⁽⁵⁾ Service de Réanimation, Hôpital Robert Debré, Paris
⁽⁶⁾ Service de Gastroentérologie, Hôpital Robert Debré, Paris

Mots clés :
22 Constipation
74 Innervation
88 Noyau, Expression Des Gènes, Transfert Des Gènes

Introduction

Le syndrome de Wardenburg de type IV ou syndrome de Shah Wardenburg est caractérisé par l'association dépigmentation focale, surdité et maladie de Hirschsprung. Parmi les 8 gènes impliqués dans la génèse de la maladie de Hirschsprung, EDN3, EDNRB et SOX 10 ont été tout particulièrement retrouvés dans ce syndrome. Nous rapportons deux observations d'enfants atteints de pseudo-obstruction intestinale chronique avec une mutation SOX 10.

Observation

A. est une enfant souffrant de sub-occlusion chronique dans un contexte de dégradation neurologique avec dysautonomie. En effet, elle présente une surdité, une neuropathie périphérique induisant un handicap moteur. Elle n'a pas de dépigmentation, mais un syndrome de pseudo-obstruction intestinale chronique confirmé par la présence de cellules ganglionnaires mais avec une hyperplasie schwanienne pathologique et ayant nécessité une iléostomie.

B. est un nouveau-né avec une asymétrie faciale, une mèche blanche et une hypotonie axiale avec aréflexie tendineuse. Il présente une détresse respiratoire néo-natale avec un iléus méconial imposant une iléostomie. La biopsie rectale retrouve des cellules ganglionnaires avec une hyperplasie schwanienne. Les potentiels évoqués auditifs sont perturbés. L'évolution sera dramatique.

Conclusion

Dans ces deux observations une mutation SOX 10 a été mise en évidence. Une maladie de Hirschsprung a été formellement éliminée, ce qui enlève la spécificité de SOX 10 dans cette pathologie. De même, le syndrome de Wardenburg pourrait être associé aussi à des pseudo-obstructions intestinales chroniques.