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Rôle du CFTR et du SPINK-1 dans la survenue de désordres pancréatiques chez les malades VIH positifs : une étude cas-témoin
C Felley(7) , M Morris(1) , A Wonkam(1) , B Hirschel(2) , A Telenti(3) , M Flepp(4) , H Furrer(5) , M Battegay(5) , E Bernasconi(6) , JL Frossard(7) (1) Division de Génétique médicale, HCUG, Genève, Suisse (2) Division des maladies infectieuses, HCUG, Genève, Suisse (3) Division des maladies infectieuses, CHUV, Lausanne, Suisse (4) Division des maladies infectieuses, CHU, Berne, Suisse (5) Division des maladies infectieuses, CHU, Bâle, Suisse (6) Division des maladies infectieuses, CHU Zurich, Zurich, Suisse (7) Division de Gastroentérologie, HCUG Genève, Genève, Suisse Mots clés :
IntroductionLes maladies pancréatiques chez le patient VIH demeurent fréquentes. Les mutations du gène de la mucoviscidose (CFTR) et celles du gène SPINK-1 sont connues pour augmenter le risque de pancréatite mais aucune donnée n'est disponible chez les patients VIH positifs. But : Evaluer la prévalence des mutations CFTR et SPINK-1 dans une population de patients VIH positifs présentant une élévation asymptomatique des tests pancréatiques ou une pancréatite aiguë.
Patients et Méthodes
Les patients appartenant à la « Swiss HIV Cohort Study » ont été identifiés lors d'une étude nationale de toxicité conduite auprès de 1152 participants en 1999. Nous avons réalisé une étude cas-témoin dans laquelle chaque cas a été apparié avec un témoin selon le sexe, l'âge, le compte de lymphocytes CD4, la charge virale et l'usage de médicaments anti-rétroviraux. Les mutations CFTR and SPINK-1 ont été recherchées par la technique de PCR.
RésultatsCinquante et un patients VIH positifs avec hyperamylasémie ont été détectés parmi les 1152 participants (4,4 %). Dix d'entre eux souffraient d'une pancréatite aiguë alors que 41 avaient une hyperamylasémie asymptomatique. Quatre patients avec pancréatite aiguë présentaient une mutation du gène CFTR ou SPINK-1 (40 %) comparés à 2 patients avec hyperamylasémie asymptomatique (5 %) et 7 chez les témoins (14 %) (p = 0,01).
ConclusionLes mutations du gène CFTR et SPINK-1 semblent fréquentes parmi les patients VIH positifs avec pancréatite aiguë. Ces mutations peuvent expliquer une plus grande susceptibilité individuelle à développer un pancréatite aiguë lorsque un facteur de risque additionnel se rajoute.
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