Résumé selectionné

	mardi 6 avril 2004
	Communication Orale

Abêtalipoprotéinémie : intérêt du diagnostic précoce et de la mise en place d'un traitement substitutif. A propos de 5 cas

L Pugnet-Chardon⁽¹⁾ , A Sassolas⁽²⁾ , L Michel-Calemard⁽³⁾ , M Bovier-Lapierre⁽⁴⁾ , P Moulin⁽⁵⁾ , A Lachaux⁽⁶⁾

⁽¹⁾ Laboratoire de Biochimie, Hôpital Edouard Herriot, Lyon
⁽²⁾ Laboratoire de Biochimie, Hôpital Neurologique, Lyon
⁽³⁾ Laboratoire de Biochimie, Hôpital Debrousse, Lyon
⁽⁴⁾ Département de Pédiatrie, CH, Chambéry
⁽⁵⁾ Fédération d'Endocrinologie, Hôpital Cardiologique, Bron
⁽⁶⁾ Département de Pédiatrie, Hôpital Edouard Herriot, Lyon

Mots clés :
17 Malabsorption
58 Nutriments Et Fonction Intestinale
89 Membranes, Récepteurs, Signalisation, Transport

Introduction

L'abêtalipoprotéinémie est une maladie autosomale et récessive rare, caractérisée par une hypocholestérolémie et une hypotriglycéridémie très sévères liées à un défaut d'assemblage et de sécrétion des lipoprotéines contenant l'Apo B (VLDL et chylomicrons). Cette pathologie se présente initialement sous forme d'un syndrome de malabsorption lipidique ; secondairement apparaissent des manifestations neuro-ophtalmiques liées à la carence en vitamine E. L'objectif de ce travail est d'étudier l'impact d'un diagnostic et d'une prise en charge précoces sur l'évolution clinique et biologique de la maladie.

Patients et Méthodes

Nous rapportons 5 cas d'abêtalipoprotéinémie qui ont été diagnostiqués et suivis sur une période de 24 ans (1979 à 2003). Les circonstances de découverte de la maladie ainsi que l'âge au moment du diagnostic diffèrent selon les cas, mais les principes de prise en charge thérapeutique sont les mêmes : régime pauvre en graisses, supplémentation mensuelle par voie injectable en vitamines liposolubles (vitamine E essentiellement) et acides gras essentiels.

Résultats

			Cas 1		Cas 2		Cas 3		Cas 4		Cas 5
diagnostic		Age (ans)	15		14		3		1		0.7
		Clinique
		Diarrhée	+		-		+		+		+
		Retard de croissance	+		-		+ (-1DS)		+ (-1DS)		-
		ROT	-		-		-		+/-		+/-
		Neuropathie	+		+		-		-		-
		Ataxie	+		-		-		-		-
		Rétinite pigmentaire	+		+		-		-		-
		Biologie (mM/l) Cholestérol total Triglycérides Vitamine E	- - -		1,13 0,16 indos		1,47 < 0,05 indos		0,93 0,02 indos		1,36 0,12 indos
	EVOLUTION
	Recul (années)			24		13		9		8		6
	Atteinte neurologique			++		+		-		-		-
	Atteinte ophtalmique			+		+		-		-		-

Conclusion

Chez l'adulte ou le grand enfant, les complications neuro-ophtalmiques semblent irréversibles malgré la mise en place du traitement substitutif. En revanche, chez l'enfant plus jeune, ce traitement a permis la régression des manifestations neurologiques (réflexes ostéo-tendineux). Ce travail montre que les patients qui ont bénéficié d'une prise en charge thérapeutique précoce ont une évolution clinique favorable. Cette maladie doit donc être reconnue le plus tôt possible.