Résumé selectionné

La France a connu un été 2003 caniculaire. Trois enfants, sans passé médical, ont présenté une déshydratation (DHA) et une pancréatite aiguë (PA) révélatrices de mucoviscidose.

Deux filles (cas I et II) et un garçon (cas III) âgés de 11,5 et 9 ans ont présenté une DHA (-13 %, -7 %, -5 % du poids), sans fièvre ni diarrhée mais avec hypersudation, une asthénie marquée puis vomissements et douleur épigastrique aiguë intense. Le diagnostic de PA a été confirmé sur l'amylasémie (A) et la lipasémie (L) (cas I : A = 1 996 UI/L, L = 357 UI/L ; cas II : A = 763 UI/L, L = 357 UI/L ; cas III : A = 353 UI/L, L = 350 UI/L). La réhydratation intraveineuse, les antalgiques, les anti-H2 puis un régime délipidé ont permis l'amélioration clinique.

L'enquête étiologique de la PA a comporté un test de la sueur (TS) dès la reprise pondérale. Les cas I (à 2 mois) et II (à 2 ans) avaient déjà eu un TS normal dans notre service en raison de cas index familiaux (frère, cousin) et le cas III est issu de parents consanguins. Les valeurs des TS actuels (méthode de référence Gibson et Cooke) ont confirmé la mucoviscidose (cas I : 80 meq/L Cl^-, cas II : 69 meq/L Cl^-, cas III : 80 meq/L Cl^-). L'analyse des mutations CFTR (Kit OLA 31 mutations et screening du gène) a retrouvé : cas I : R352Q/1812+1GA, cas II : F508/S545L, cas III : en cours. Le statut pancréatique évalué par l'élastase fécale montre que le cas II (500 mg/g) avec mutations sévères est SP tandis que les deux autres sont modérément IP (164 mg/g, 102 mg/g). L'atteinte pulmonaire est déjà réelle dés le diagnostic (cas I et II) avec une surinfection à P.aeruginosa et à S. aureus.

Les poussées de PA parfois révélatrices de mucovicidose sont décrites chez près de 15 % des patients SP. Il est tout à fait exceptionnel de découvrir trois nouveaux cas de mucovicidose à l'occasion d'une pancréatite en l'espace de quelques semaines. Le rôle de la canicule entraînant une DHA avec hypovolémie et en présence de l'anomalie CFTR a précipité la survenue des pancréatites. Ceci peut être rapproché des cas exceptionnels de PA décrits lors de traitement diurétique par furosémide (1) et au décours de la DHA (2). Le fait que les TS initiaux étaient normaux pour deux cas, montre bien la complexité de la relation génotype/phénotype dans cette maladie et souligne l'intérêt en présence de symptomatologie évocatrice de les renouveler.

Les cas rapportés tirent leur intérêt de la probable relation entre canicule, hypovolémie et la survenue de pancréatite chez des patients porteurs de l'anomalie CFTR jusque là asymptomatiques et révélant la mucoviscidose.