Résumé selectionné

La prévalence des tumeurs endocrines de la région duodéno-pancréatique chez les sujets atteints de néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM 1) est mal connue. Elle est probablement sous-estimée dans les études de registre. Le but de l'étude est d'évaluer de façon prospective par échoendoscopie la prévalence des tumeurs non fonctionnelles de cette région.

Echoendoscopie systématique de la région duodéno-pancréatique des sujets atteints de NEM 1 sans atteinte pancréatique fonctionnelle dans des centres volontaires du Groupe des Tumeurs Endocrines. Des dosages standardisés des peptides étaient effectués.

De novembre 1997 à juillet 2004, 51 malades d'âge médian de 39 ans (extrêmes : 16-71) provenant de 9 centres ont été étudiés. Le diagnostic de NEM 1 avait été fait 3 ans avant (0-20). Chez 26 (51 %) malades, il avait été fait par dépistage en l'absence de toute endocrinopathie symptomatique. La NEM 1 était familiale chez 48 malades ; des antécédents familiaux d'atteinte pancréatique et de métastases hépatiques étaient notés chez respectivement 39 et 20 malades. Trois avaient des métastases hépatiques. Des anomalies biologiques hormonales pancréatiques étaient notées chez 26 malades. Elles étaient mineures (≤ 2 N) chez tous sauf 1 malade qui avait un taux de somatostatine à 10 fois la normale. L'écho-endoscopie pancréatique était anormale chez 32 malades, de façon certaine chez 26 et douteuse chez 6 avec, dans 3 des 5 cas douteux ayant eu un contrôle échoendoscopique, une confirmation des anomalies, donnant ainsi une prévalence de lésions pancréatiques non fonctionnelles de 57 %. Le nombre médian de tumeurs par malade était 3 (1-9). La taille médiane des lésions était 6 mm (2-60) ; 31 lésions (29 %) mesuraient 1 cm ou plus (médiane 14 mm, extrêmes : 10-60), dont 8 plus de 20 mm ; 25 % mesuraient moins de 5 mm. Il n'y avait qu'une lésion duodénale et 3 malades avaient des adénopathies péri-pancréatiques. L'écho-endoscopie a été plus informative que le scanner. Aucun des paramètres étudiés n'était associé à la présence de tumeurs pancréatiques, notamment l'âge, les antécédents familiaux, les anomalies biologiques. Une augmentation en nombre et/ou en taille des lésions pancréatiques a été notée chez 43 % des malades ayant eu un suivi par échoendoscopie sur une période de 38 mois (12-70).

La prévalence de l'atteinte duodéno-pancréatique non fonctionnelle est élevée (57 %) dans une population dont la NEM 1 a été diagnostiquée à un stade asymptomatique pour la moitié d'entre eux, et sans facteur prédictif retrouvé, notamment l'âge. La taille des tumeurs est supérieure à 1 cm chez 29 % des malades atteints. L'échoendoscopie devrait être proposée dès le diagnostic de NEM 1.