Résumé selectionné

Introduction

La maladie d’Anderson (MA) est une malabsorption lipidique génétique rare. La MA est caractérisée par un retard de croissance, des diarrhées avec stéatorrhée, une hypobetalipoprotéinémie, une hypocholestérolémie, et une carence en vitamines liposolubles (essentiellement E et A) responsable, lors d’un diagnostic tardif, de troubles neuro-ophtalmiques. L’élément clef du diagnostic est la présence à l’endoscopie digestive d’une gelée blanche qui tapisse la muqueuse, associée à une surcharge lipidique des entérocytes à l’examen histologique. Sous régime pauvre en graisse et supplémentation vitaminique, les symptômes digestifs disparaissent. Récemment, l’origine moléculaire de la MA a été identifiée : le gène SARA2 qui code pour la protéine Sar1b, impliquée dans le transport antérograde des protéines du reticulum endoplasmique vers l’appareil de Golgi, est muté. SARA2 est exprimée dans de nombreux tissus autres que l’intestin, notamment : les muscles squelettique et cardiaque, le foie, le rein et le placenta. Le but de cette étude a été de mettre en évidence des manifestations extra-intestinales de la mutation de SARA2.

Patients et Méthodes

Huit patients atteints de MA ont été inclus dans cette étude. Les investigations suivantes ont été réalisées : examen clinique neurologique, EMG, ECG et echocardiographie, échographie abdominale, et dosages biologiques (CPK, CPK-MB, ASAT, ALAT, ionogramme sanguin et créatinine). Des biopsies hépatique et musculaire ont été respectivement pratiquées chez 1 et 2 patients.

Résultats

Les données biologiques révèlent une augmentation des CPK chez 7/8 patients (2.5 à 9.4 N) et une élévation modérée des transaminases chez 4/8 patients (1.2 à 2.1 N). Pour l’ensemble des patients, l’examen clinique ne révèle ni myotonie, ni amyotrophie, les réflexes sont normaux. Des douleurs musculaires avec crampes n’ont été rapportées que chez un seul patient. Les EMG ne révèlent pas d’anomalies myogéniques ; chez 3 patients, une neuropathie axonale est notée, en rapport avec un diagnostic tardif. Les biopsies musculaires et hépatique pratiquées n’ont révélé aucune anomalie morphologique et aucune surcharge lipidique. Aucune anomalie cardiaque et rénale n’a été retrouvée.

Conclusion

Cette étude décrit pour la première fois des anomalies musculaires chez la majorité de patients atteints de MA.Cette première description suggère d’autres manifestations cliniques potentielles de cette maladie jusqu’alors spécifiquement intestinale. Le bilan initial de la MA doit maintenant inclure les dosages de CPK. Chez ces patients, l’élévation des transaminases peut être en rapport avec une myolyse, sans hépatopathie associée.