Objectif

Des mutations germinales portant sur les gènes SMAD4 et BMPR1A sont présentes dans 40 % des cas de polypose juvénile (PJ). Les mutations du gène SMAD4 seraient associées aux localisations gastriques au cours de la PJ, mais les formes gastriques isolées sont exceptionnelles. Le but de ce travail a été de décrire le phénotype de 2 cas de PJ à expression gastrique exclusive.
 

 Patients et Méthodes

Deux patientes âgées de 51 et 38 ans explorées pour dyspepsie et anémie présentaient un aspect de polypose gastrique. Les mutations des gènes SMAD4, BMPR1A et PTEN ont été recherchées par séquençage après amplification par PCR de chaque exon.
 

 Résultats

Le premier cas (ATCD de cancer colique au 1er degré et de cancer gastrique au 2ème degré) présentait à la fibroscopie un aspect inhabituel de gastropathie hypertrophique fundique. Le plissement fundique de type cérébriforme était associé à des formations polypoïdes de toute taille, certaines géantes tombant en battant de cloche dans la lumière et recouvertes de mucus translucide. La calotte tubérositaire était respectée et l'antre était peu atteint. La recherche d'infection par Helicobacter pylori était négative. La sécrétion gastrique acide basale et stimulée était normale. La coloscopie était normale. L'analyse génétique concluait à la présence d'une mutation SMAD4 (1527G>A). Le 2ème cas avait présenté à l'âge de 16 ans un tératome immature de l'ovaire et à 38 ans un carcinome lobulaire du sein. A 32 ans, elle avait subi une hémicolectomie droite pour un hamartome du caecum. La fibroscopie retrouvait un aspect gastrique similaire au 1er cas avec une atteinte antrale plus marquée et une muqueuse plus hyperémiée, respectant toujours la tubérosité. A la coloscopie, 3 polypes de 3-4 mm étaient réséqués. L'analyse génétique identifiait une mutation du gène SMAD4 (1245_1248delCAGA). Dans les deux cas, l'examen histologique des macro-biopsies gastriques à l'anse était similaire, fait de cryptes allongées, tortueuses, focalement kystisées, bordées d'un épithélium focalement hypersécrétant, sans atypie dans un cas et avec quelques foyers de dysplasie de bas grade dans le 2ème cas. Le chorion était très oedémateux, et en regard des ulcérations de surface, il était particulièrement inflammatoire et infiltré par d'assez nombreux petits néovaisseaux à paroi fine. Il ne comportait ni fibres musculaires lisses, ni filets nerveux anormaux. Les polypes coliques du 2ème cas avaient le même aspect.
 

 Conclusion

1) Les 2 cas attestent de l'existence de localisations gastriques exclusives ou quasi-exclusives au cours de la PJ associée à des mutations de SMAD4. 2) Le diagnostic de PJ doit être évoqué devant un aspect de gastropathie hypertrophique particulier par la présence de formations polypoïdes géantes recouvertes de mucus adhérent, même sans lésion colique associée. 3) L'examen histologique évoque habituellement le diagnostic de polypes hyperplasiques. 4) Le risque de dégénérescence mal connu (15 % ?) doit faire discuter une gastrectomie totale prophylactique, car il paraît illusoire de surveiller l'estomac par des endoscopies répétées.