Introduction

Deux expressions phénotypiques de la polypose adénomateuse familiale (PAF) ont été décrites. La forme atténuée (AFAP) a été associée à des sites spécifiques de mutation du gène APC. Le phénotype et le génotype de l'AFAP restent incertains. Le but de cette étude était de comparer le phénotype de patients atteints de polypose selon leur génotype, afin de déterminer si le génotype pourrait être utilisé comme guide thérapeutique.
 

 Patients et Méthodes

Entre 1978 et 2004, 446 patients ont été opérés d'une polypose colorectale dans notre institution. Quatre groupes ont été identifiés selon le gène muté et la localisation de la mutation : patients avec une mutation dans les zones responsables d'AFAP, patients avec une mutation sur APC sur un autre locus, patients avec une mutation sur MYH et patients sans mutation retrouvée. Les caractéristiques cliniques et endoscopiques étaient ensuite comparées selon les groupes. Deux limites différentes (une étroite et une large) étaient définies pour les mutations responsables d'AFAP selon les données de la littérature.
 

 Résultats

360 patients ont eu une recherche génétique. La répartition des groupes selon la mutation était la suivante : AFAP (n = 45/13), polypose classique (n = 281/313), MYH (n = 6) et pas de mutation retrouvée (n = 28). L'âge du diagnostic, le nombre de polypes et leur répartition, la présence de cancer, de polypes duodénaux étaient similaires entre les patients ayant une mutation dans la région AFAP et ceux avec une mutation située ailleurs sur APC. Le taux de conservation rectale était également similaire entre les deux groupes (30,8% vs. 21%, p = 0,4021). Une dystrophie glandulo-kystique de l'estomac était plus fréquemment retrouvée dans le groupe AFAP quelle que soit la limite utilisée pour les mutations (5/13 vs. 52/313, p = 0,0421 ; 16/45 vs. 42/281, p = 0,0008). Dans le groupe AFAP large, les tumeurs desmoides étaient plus fréquemment retrouvées (14/45 vs. 30/281, p = 0,0002). Les patients ayant une mutation MYH étaient significativement plus âgés 53,1 vs. 33,2 pour les mutations AFAP (p = 0.0004) ou 53,1 vs. 30,1 pour les autres mutations APC (p<0,0001) et avaient significativement plus souvent un cancer au moment du diagnostique de leur polypose (5/6 vs. 2/13 ; p = 0,0043 ou 5/6 vs. 63/313 ; p = 0,0002) .
 

 Conclusion

La définition phénotypique de l'AFAP s'appuie sur un nombre de polypes colorectaux moindre, un age d'apparition des polypes plus tardif et des antécédents familiaux moins marqués. Cette définition se rapproche de celle de la polypose liée aux mutations bialléliques de MYH. En revanche, les définitions génotypiques rapportées pour caractériser les patients atteints d'AFAP ne sont pas, dans notre expérience, corrélées au phénotype de l'AFAP. Ainsi, le génotype ne permet pas d'escompter une expression phénotypique atténuée et donc proposer une attitude thérapeutique spécifique. La surveillance, la prise en charge des patients ayant une polypose colorectale et notamment le choix entre anastomose iléo-anale et iléo-rectale ne doivent donc être dictés que par la clinique.