Les gènes HSP70-2, TLR4 et NOD2 et la maladie de Crohn dans la population tunisienne : Etude de corrélation génotype-phénotype L. Zouiten, S. Karoui, S. Matri, L. Kallel, T. Jomni, M. Fekih, J. Boubaker, H. Chaabouni, A. Filali
But Etudier la corrélation entre les gènes HSP70-2, NOD2, TLR4 et le phénotype de la maladie de Crohn dans la population tunisienne.
Patients et Méthodes Le polymorphisme PstI du gène HSP70-2, les trois principaux polymorphismes du gène NOD2 (SNP8, 12 et 13) ainsi que les deux polymorphismes du gène TLR4 (A299G et T399I) ont été génotypés chez des 90 sujets tunisiens atteints de maladie de Crohn. Un questionnaire a été réalisé pour chaque patient mentionnant l'âge et le sexe du malade, la localisation de la maladie, sa forme, les complications, le type de traitement reçu et la présence de manifestations extra-intestinales et ano-périnéales.
Résultats L'étude de corrélation entre chaque gène et le phénotype de la maladie de Crohn a montré une corrélation statistiquement significative d'une part entre le gène HSP70-2 et le délai précoce au traitement chirurgical (taux de recours à la chirurgie à 5 ans : 50% vs 70%, p = 0,04) et d'autre part entre le gène TLR4 et l'âge jeune du malade (36 ans vs 27 ans ; p = 0,01). Aucune corrélation n'a été notée pour le gène NOD2. La coexistence chez un même individu d'au moins deux mutations différentes des trois gènes étudiés a été notée dans 19% des cas et a été associée aux formes compliquées de la maladie avec une tendance à la significativité statistique (73% vs 27% p = 0,06).
Conclusion Notre étude montre que les gènes HSP70-2, NOD2 et TLR4 sont impliqués dans le phénotype de la maladie de Crohn dans la population tunisienne et en particulier dans la forme sévère de la maladie surtout quand certains variants alléliques coexistent chez le même sujet.
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