Utilité de la variante génétique c-13910t pour le diagnostic d'intolérance au lactose primitive et prévalence de l'intolérance au lactose d'origine génétique dans la population adulte chilienne
E. Morales
Introduction Introduction : La lactose, le principal disaccharide du lait, est digéré pour son absorption par le complexe enzymatique Lactose Phlorizin Hydrolase (LPH). Chez les mammifères, l'activité du LPH diminue irréversiblement après le sevrage, entraînant une mauvaise absorption et donc une intolérance au lactose. A l'inverse, l'être humain a développé la capacité de maintenir l'activité de la LPH à l'âge adulte. Récemment, il a été démontré que l'intolérance au lactose primitive est génétiquement déterminée et s'associe dans la population Européenne à la variante génétique C-13910T et G-22018A du gène MCM6. Nos objectifs ont été de : 1) déterminer si ces variantes conditionnaient l'état de tolérance ou non au lactose dans notre population et 2) définir la prévalence génétique de l'intolérance primitive au lactose dans la population chilienne métisse et mapuche.
Patients et Méthodes Génotypage des deux variantes chez 51 patients suspects d'avoir une intolérance au lactose après test respiratoire à l'hydrogène avec charge de lactose (25 g). L'étude de population a inclus un échantillon représentatif de 219 métis et 48 mapuches sans liens familiaux avec les malades.
Résultats Le génotype lactase-deficient C/C-13910 était présent chez 89,7 % des patients avec test respiratoire (+) et chez 4,7 % de ceux avec test respiratoire (-). La sensibilité et la spécificité du test génétique pour le diagnostic d'intolérance au lactose était de 92,8 % et de 95,4 % respectivement. La prévalence du génotype C/C-13910 dans la population métisse et mapuche a été de 56,9 % et 88,3 %, respectivement.
Discussion
Conclusion L'état lactase-persistent ou -deficient s'associe à la variante C-13910T dans notre population, ce qui permet de proposer à l'étude cette variante comme essai diagnostic de première ligne dans l'étude de patients avec incertitude clinique d'intolérance primitive au lactose. Cette prévalence très élevée du génotype associé à l'intolérance au lactose existe tant en population métisse que mapuche chiliennes.
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