L'achalasie primitive ou mégaoesophage est une maladie motrice de l'oesophage caractérisée par une perte du péristaltisme oesophagien et des troubles de la relaxations du sphincter inférieur de l'oesophage. Son étiologie reste inconnue. Les caractérisations morphologiques mettent en évidence des aspects de neurodégénerescence associés à une réaction inflammatoire tissulaire. Les modèles d'étude récents suggèrent une disparition plus rapide au cours de l'évolution des neurones contenant l'enzyme responsable de la synthèse du monoxyde d'azote (NO), alors qu'il semble exister une conservation, voire un développement initial, des neurones contenant de l'acétylcholine. Les mécanismes de cette souffrance neuronale restent inconnus, mais des études récentes suggèrent qu'un (ou des) facteur sérique pourrait contribuer à ces modifications du phénotype neuronal.