Résumé selectionné

La maladie de Cowden ou syndrome de Cowden est une maladie rare qui concerne moins de 1/300000 naissances. Cette maladie est caractérisée par l'apparition à l'adolescence d'hamartomes multiples en de multiples sites : cutanéo-muqueux, mammaire, thyroïdien, cervico-utérin et digestif avec notamment une polypose intestinale. C'est un syndrome de prédisposition aux cancers qui expose surtout au cancer de la thyroïde et du sein. Le syndrome de Cowden est une maladie autosomique dominante due à une mutation germinale du gène PTEN. Le but de ce travail était de décrire les caractéristiques cliniques de malades atteints de maladie de Cowden, d'en préciser l'atteinte digestive et de répertorier les cancers développés par ces patients.

Une étude rétrospective a été menée dans les services de gastroentérologie et d'anatomo-pathologie de 16 centres de Paris-Ile-De-France. Les malades ayant les critères diagnostiques de Salem et Steck ont été inclus (1).

Nous avons répertorié 10 syndromes de Cowden, 4 femmes et 6 hommes. Le diagnostic avait été posé entre 1978 et 2002. La durée du suivi était de 8,5 ans (extrêmes : 1 - 25 ans). L'âge moyen au diagnostic était de 37 ans (extrêmes : 18 - 56). Il n'y a pas eu de décès. Tous les patients avaient une atteinte cutanéo-muqueuse. Les papules cutanées 9/10, la kératose acrale 7/10 et les lentigines génitales 7/10 étaient les lésions les plus fréquentes. Tous les patients avaient une atteinte digestive haute et basse. L'intestin grêle n'avait été examiné que chez deux patients et était normal. Les polypes du tractus digestif haut étaient le plus souvent hyperplasiques, hamartomateux et adénomateux. Il existait une acanthose glycogénique diffuse de l'osophage chez 8/10 patients et un lipome gastrique chez un patient. Le nombre de polypes coliques variait de 10 à 100. Ils étaient de nature variée avec des polypes hyperplasiques, des hamartomes et des adénomes. Il existait des ganglioneuromes chez 5/10 patients. Nous avons répertorié 6 cancers chez 4 patients : un adénocarcinome du colon, un cystadénocarcinome séreux de l'ovaire, deux cancers de la thyroïde et deux cancers du sein. Il y avait trois cas familiaux. Une mutation germinale du gène PTEN a été recherchée chez tous les patients, le résultat était positif chez 9/10 patients.

Un diagnostic précoce du syndrome de Cowden est essentiel afin de dépister les cancers associés. Les lésions cutanéo-muqueuses sont prédominantes mais de diagnostic parfois difficile. L'atteinte digestive très fréquente, intéresse le tractus digestif haut et bas. La maladie de Cowden doit être recherchée par le gastroentérologue devant une polypose colique atypique faite notamment de polypes hamartomateux et de ganglioneuromes et devant une acanthose glycogénique diffuse de l'osophage.