JFHOD

P.094 - Formes familiales de la rectocolite hémorragique : quelle particularité ?

O. Kharmach, N. Lagdali, I. Benelbarhdadi, C. Berhili, M. Borahma, F.Z. Ajana

Introduction

La susceptibilité génétique ne peut à elle seule tout expliquer, car le taux de concordance chez les jumeaux monozygotes n’est pas de 100 % (comme pour une maladie purement génétique), mais respectivement de 58 et 6 % pour la maladie de Crohn et la rectocolite hémorragique (RCH). La part environnementale dans l’étiologie des maladies inflammatoires chroniques de l’intestin (MICI) est donc importante, en particulier pour la rectocolite hémorragique.

Les formes familiales de MICI sont la résultante donc de la génétique et de l’environnement partagés tous deux par les apparentés. Le but de notre travail vise à étudier le profil des patients suivis dans notre formation pour déterminer les caractéristiques des formes familiales des MICI.

Matériels et méthodes

Etude rétrospective colligeant sur une période de 33 ans (1986-2019), les patients suivis pour une RCH ayant une forme familiale de MICI. Pour chaque patient ont été recueillies les données concernant l'âge, le sexe, la localisation de la maladie, le degré de lien de parenté ainsi que l’évolution. 

Résultats

Nous avons 505 patients suivis pour RCH, 23 parmi eux avaient une forme familiale de MICI. On note un cas de RCH avec antécédent de maladie auto-immune associée (psoriasis). L’âge moyen de début de la maladie= 32,63 ans (4.54% A1, 68.18% A2, 27.27% A3), sexe ratio=1,09 (12H/11F), la concordance entre la même maladie (RCH) est retrouvé chez 87% des patients alors que la forme mixte (maladie de Crohn) est révélée chez 13%. Les liens de parenté de premier degré étaient retrouvés chez 34.78% des cas, de second degré chez 52.17%, de troisième degré chez 26.08% et de quatrième degré chez 17.39%, dont 4 patients avec 2 liens de parenté et 1 patient avec 4 liens de parenté. La localisation (classification de Montréal) était rectale (E1) dans 22 % des cas, gauche (E2) dans 35% et pancolique dans 43%. L’évolution était marquée par la survenue de colite aigue grave chez 4 patients (17%) opérés avec bonne évolution et d’une tumeur pseudo-papillaire du pancréas chez 1 patient (4%) ayant bénéficié d’une pancréatectomie caudale avec suite opératoire favorable. 

Discussion

Conclusion

Les formes familiales de RCH (4.55% dans notre série) touchent l’adulte jeune (A2) sans différence significative du sexe, se caractérisent par une atteinte étendue (E3) et complication assez fréquente (colite aigue grave), avec concordance entre la même maladie et incrimination des liens de parenté de second degré, d’où l’intérêt d’une étude génétique afin d’étudier le code génétique de cette population. 

Remerciements