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Introduction

L’atrésie des voies biliaires (AVB) est une maladie caractérisée par une obstruction des voies biliaires intra et extra hépatiques diagnostiquée à la naissance et de cause inconnue. Bien que considérée comme une maladie rare, c’est aussi la première cause de transplantation hépatique chez l’enfant. La présentation clinique est hétérogène. Souvent cette malformation est isolée mais dans 10 à 20% des cas, d’autres malformations y sont associées et s’intègrent dans ce qui est appelé le « syndrome de polysplénie » associant en plus de la présence de plusieurs rates, des anomalies entrant dans le cadre des d’hétérotaxies (situs inversus, veine porte pré-duodénale, absence de VCI rétro-hépatique, anomalie de la vascularisation hépatique et malrotation intestinale). L’analyse de la littérature révèle une grande variabilité dans la définition du « syndrome de polysplénie » et une description souvent incomplète du tableau clinique. Car en dehors des anomalies décrites dans le syndrome de polysplénie, d’autres anomalies malformatives associées ou non à des éléments d’hétérotaxie, peuvent se rencontrer. Nous avons donc repris de façon détaillée les observations des patients de notre cohorte afin de définir le spectre clinique précis des patients atteints d’AVB syndromique et de proposer une classification plus précise.

Patients et Méthodes

Nous avons étudié dans notre cohorte la totalité des patients atteints d’AVB associée à d’autres malformations (quelque soit les anomalies) nés entre 1992 et 2015. Sur cette période sont nés au total 190 patients ayant une AVB, et parmi eux, 25 patients (13%) avaient des anomalies malformatives. Nous avons appelé ces formes des « AVB syndromiques ». Afin de comparer la cohorte de patients syndromiques (n=25) à une cohorte de patients non-syndromiques, nous avons apparié chaque patient syndromique à 1 ou si possible 2 autres patients non-syndromiques (n=45) ayant une date de naissance et un âge de diagnostic comparables. Une relecture radiologique attentive de tous les éléments de radiologie à disposition pour ces 2 cohortes a été faite en aveugle du statut « syndromique » a été réalisée pour chaque patient inclus (25+45 = 70).

Résultats

25 patients AVB « syndromiques » et 45 patients AVB « isolées » ont été inclus sur des critères cliniques. Trois patients (12%) ayant une AVB syndromiques présentent des malformations sans élément d’hétérotaxie. Seulement 3 AVB syndromiques avec hétérotaxie (13,6%) sont porteurs de tous les principaux éléments du syndrome de polysplénie. Le plus souvent, les patients présentent entre 3 et 5 éléments du syndrome. Les anomalies les plus fréquentes sont les polysplénies ou aplénie (64%) et les malrotations intestinales (73%). Les anomalies de latéralisation hépatique sont fréquentes (54%) comme les anomalies de vascularisation hépatique (44%). Des cardiopathies malformatives ont été retrouvées dans 46% des cas. D’autres malformations moins décrites ont aussi été observées: anomalie morphologique du pancréas (47%), anomalie de lobulation pulmonaire (37,5%), malformation uro-génitale (37,5%), atrésie digestive (20%), malformation osseuse (12%). Nous avons pu également constater des anomalies malformatives dans le groupe de patients classé «non-syndromique » cliniquement : anomalie de lobulation pulmonaire (9%), anomalies osseuses (5%), malrotation intestinale (4,6%), anomalie morphologique pancréatique (3,5%), cardiopathie malformative (2,5%).

Conclusion

Ce travail confirme la fréquence de 13% de malades de type syndromique dans la cohorte totale de patients ayant une AVB. Néanmoins ce chiffre est certainement sous estimé car nous avons pu identifier des éléments malformatifs chez 6% des patients étiquetés non-syndromiques, avec pour certains des éléments d’hétérotaxie comme la malrotation intestinale et les anomalies de lobulation pulmonaire, ce qui constitue une fréquence plus importante que celle de la population générale. Certains patients présentent également des anomalies malformatives sans éléments d’hétérotaxie. Il est important chez les patients AVB de pouvoir réaliser un bilan morphologique complet même en l’absence d’élément évident initial du syndrome de polysplénie classiquement recherché.