JFHOD

P.270 - Hépatosidérose dysmétabolique et sa relation avec les mutations du gène HFE et la stéatose hépatique

A. Castiella Eguzquiza, E. Zapata, I. Urreta, L. Zubiaurre, P. Otazua, J.M. Alústiza, M.D. De Juan, E. Salvador, J. Emparanza

Introduction

L’hépatosidérose dysmétabolique (HSD)-dysmetabolic iron overload syndrome (DIOS)- est une entité charactérisée par une hyperferritinémie (HF) avec une légère augmentation de la concentration hépatique en fer (CHF), associée à un ou plusieurs facteurs diagnostiques du syndrome métabolique (obésité, hypertension, dyslipidémie et / ou métabolisme anormal du glucose) ou surpoids (indice de masse corporelle(IMC) > 25 kg / m²). Elle est associé à 50% avec une stéatose hépatique (SH) simple ou à une stéatohépatite. Le diagnostic est posé en écartant les causes habituelles de surcharge hépatique en fer.

Objectifs:Etudier les cas de HSD dans une cohorte de patients atteints d'hyperferritinémie reçus dans 6 hôpitaux et déterminer sa relation avec les mutations du gène HFE et avec la SH.

Patients et Methodes

Étude prospective de patients avec HF ​​(> 200 μg / L femmes; 300 μg / L hommes) et / ou de IST> 45%, confirmée par deux déterminations, a été menée de décembre 2010 à avril 2013. La HSD a été diagnostiqué : surcharge hépatique en fer  (CHF> 36μmol/g, avec un ou plusieurs critères du syndrome métabolique, ou IMC> 25 kg / m². Critères d'exclusion: C282Y / C282Y, CHF> 80 μmol/g (hémocromatose phénotypique), consumation d’alcool (> 40 g homme / jour /> 20 g / jour femme), infection virale (VHC, VHB), fer oral, transfusions sanguines. La CHF a été déterminé par l’IRM de 1,5 Tesla (méthode SIR). Nous avons systématiquement réalisé une imagerie en phase et en phase opposée pondérée en T1 pour déterminer la présence ou non de stéatose hépatique. Nous avons étudié les mutations du gène HFE chez tous les patients.

Résultats

312 patients (272 hommes / 40 femmes) ont été inclus. Âge moyen de 55 ans (ET 13,5); Ferritine moyenne 729,6 (ET 449,6), IST moyenne 40,8 (ET 15,8); 82 patients ont été diagnostiqués avec HSD. Mutations HFE : H63D / H63D 19 (23,17%), C282Y / H63D 11 (13,41%), C282Y / wt 5 (6,10%), H63D / wt 21 (25,61%). Lorsque nous avons comparé les résultats avec ceux de la population générale, les différences étaient statistiquement significatives pour les mutations H63D / H63D (p = 0,002) et C282Y / H63D (p = 0,009).Chez 286 patients, une étude d’IRM pour la présence de SH a été réalisée: 196 pas de stéatose; 90 stéatose hépatique. Il y avait 71 patients avec HSD (à partir de 82) avec IRM pour la détermination de SH: 13 avec SH, 58 sans SH. De 215 patients sans HSD et avec IRM: 77 SH, 138 sans SH. Lorsque nous avons comparé les patients du groupe HSD et le groupe sans HSD, la SH était plus fréquent dans le groupe sans HSD (p = 0,006).

Discussion

Conclusion

Les mutations du gène HFE H63D / H63D et C282Y / H63D sont plus associées aux patients HSD qu’à la population générale de notre pays; la SH est plus fréquente chez les patients sans HSD que chez les patients atteints de HSD.

Remerciements