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Thématique :
- Pancréas/Voies biliaires
Originalité :
Intermédiaire
Solidité :
Très solide
Doit faire évoluer notre pratique :
Pas encore
 
 
Nom du veilleur :
Docteur Patrick DELASALLE
Coup de coeur :
 
 
The American Journal of Gastroenterology
  2018/09  
 
  2018 Sep;113(9):1376-1384.  
  doi: 10.1038/s41395-018-0194-5.  
 
  Hereditary Pancreatitis in the United States: Survival and Rates of Pancreatic Cancer  
 
  Shelton CA, Umapathy C, Stello K, Yadav D, Whitcomb DC  
  https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30018304  
 
 

Abstract
 

OBJECTIVES:

Hereditary pancreatitis (HP), an autosomal dominant disease typically caused by mutations in PRSS1, has a broad range of clinical characteristics and high cumulative risk of pancreatic cancer. We describe survival and pancreatic cancer risk in the largest HP cohortin the US.

METHODS:

HP probands and family members prospectively recruited from 1995 to 2013 completed medical and family history questionnaires, and provided blood for DNA testing. Overall survival (until 12/31/2015) was determined from the Social Security Death Index (SSDI), National Death Index (NDI), and family members. Cause of death was obtained from the NDI.

RESULTS:

217 PRSS1 carriers (181 symptomatic) formed the study cohort. The most frequently detected mutations were p.R122H (83.9%) and p.N29I (11.5%). Thirty-seven PRSS1 carriers (30 symptomatic, 7 asymptomatic) were deceased at conclusion of the study (5 from pancreatic cancer). Median overall survival was 79.3 years (IQR 72.2-85.2). Risk of pancreatic cancer was significantly greater than age- and sex- matched SEER data (SIR 59, 95% CI 19-138), and cumulative risk was 7.2% (95% CI 0-15.4) at 70 years.

DISCUSSION:

We confirm prior observations on survival and pancreatic cancer SIR in PRSS1 subjects. Although risk of pancreatic cancer was significantly high in these patients, its cumulative risk was much lower than previous reports.

 
Question posée
 
Quelle est la survie et la fréquence du risque de cancer du pancréas chez les patients symptomatiques et asymptomatiques porteurs d’une pancréatite chronique héréditaire?
 
Question posée
 
La survie, dans cette cohorte de 217 patients, est similaire à la population générale. Le risque de cancer du pancréas est équivalent chez les patients symptomatiques et les patients asymptomatiques. Ce risque est inférieur aux autres cohortes publiées avec un risque cumulé à 70 ans de 7,2%.
 
Commentaires

Il s’agit de la plus grande cohorte de suivi de pancréatite chronique héréditaire rapportée aux USA. 100% des 217 patients présentent une mutation autosomique dominante identifiée mutations du gène du trypsinogène cationique PRSS1, ce qui n’est pas le cas des autres cohortes publiées.

Les mutations correspondent aux mutations habituellement décrites aux USA 84% pour R122H et 11% pour R29I.

L’étude confirme une survie identique à la population générale, ce qui est retrouvé dans les autres publications européennes ou asiatiques. Les informations vont au delà, la mortalité est détaillée avec un risque de décès par cancer de 32% dont 42% par cancer du pancréas, le second risque de décès est par maladies cardio-vasculaires 13,5%. La pénétrance est de 83% inférieure à la série française (93%). La principale information est un risque de décès par cancer du pancréas identique que la maladie soit symptomatique ou asymptomatique avec un risque cumulé de cancer du pancréas de 7,2% à 70 ans inférieur aux séries précédentes en particulier la série française publiée par Rebours et Col en 2009.

 
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