JFHOD

Introduction

Près du 25% de la population dans les pays occidentaux présentent le syndrome métabolique (SM). Le SM est fréquentement associée a l'hyperferritinémie et celle-ci peut être produite par les mutations au gène HFE (1). Les mutations au gène HFE, comment la H63D/H63D, peuvent être associées au SM (1).

Patients et Méthodes

Étude prospective de 132 patients consécutifs avec HF (> 200µg/L femmes ; >300 µg/L hommes) inclus dans un période d'un an. Le syndrome métabolique a été défini par les critéres de l'IDF Epidemiology Task Force Consensus (1). L'étude du gène HFE a été réalisée par PCR multiplex en temps réel (LC 1.0). La détection simultanée des mutations C282Y, H63D et S65C a été réalisée en utilisant LC-Red 640, LC-Red 705 et des sondes d'hybridation marquées à la fluorescéine (Tibmolbiol, Berlin, Allemagne).

Résultats

En 97 patients (80 hommes ; 17 femmes) des 132, on a eu tous les parametres pour déterminer la présence du SM. 54 patients avaient des critéres du SM (44/80 hommes ; 10/17 femmes). Dans 51 patients avec SM on a determiné les mutations du gène HFE : C282Y/wt 2 (3.92%), H63D/H63D 11 (21.56%), H63D/wt 15 (29.41%), C282Y/H63D 3 (5.88%), wt/wt 19 (37.25%), S65C/wt 1 (1.96%). La fréquence genotypique a été comparé avec celle des contrôles de la même region (2). La mutation H63D/H63D était 21.56% vs 7.76% au groupe contrôle. La fréquence allélique de la mutation H63D est de 42.15% au groupe SM vs 30.83% au groupe contrôle.

Conclusion

Le genotype H63D/H63D et l'allele H63D prédispossent au développement du SM dans les patients atteints d'hyperferritinémie.

Références

1.Tello-Basco S, et al. HFE gene mutations in hyperferritinemia associated with one or more components of metabolic syndrome. J Am Soc Hypertens 2014 ; 8 : e109-e111 : P191.
2. De Juan MD, et al. HFE gene mutations analysis in Basque hereditary hemochromatosis patients and controls. Eur J Hum Genet 2001 ; 9 : 961-4.