JFHOD

P98 - La mutation H63D/H63D prédispose au développement du syndrome métabolique

Castiella Agustin, Zapata Eva, de Juan Maria D., Zubiaurre Leire, Iribarren Arantxa, Otazua Pedro, Fernandez Fernandez Francisco Javier, Arriola Alberto, Elosegui Eduardo, Utrilla Eduardo, Cabriada Nuno Jose Luis, Mugica Fernando

Introduction


Près du 25% de la population dans les pays occidentaux présentent le syndrome métabolique (SM). Le SM est fréquentement associée a l'hyperferritinémie et celle-ci peut être produite par les mutations au gène HFE (1). Les mutations au gène HFE, comment la H63D/H63D, peuvent être associées au SM (1).

Patients et Méthodes


Étude prospective de 132 patients consécutifs avec HF (> 200µg/L femmes ; >300 µg/L hommes) inclus dans un période d'un an. Le syndrome métabolique a été défini par les critéres de l'IDF Epidemiology Task Force Consensus (1). L'étude du gène HFE a été réalisée par PCR multiplex en temps réel (LC 1.0). La détection simultanée des mutations C282Y, H63D et S65C a été réalisée en utilisant LC-Red 640, LC-Red 705 et des sondes d'hybridation marquées à la fluorescéine (Tibmolbiol, Berlin, Allemagne).

Résultats


En 97 patients (80 hommes ; 17 femmes) des 132, on a eu tous les parametres pour déterminer la présence du SM. 54 patients avaient des critéres du SM (44/80 hommes ; 10/17 femmes). Dans 51 patients avec SM on a determiné les mutations du gène HFE : C282Y/wt 2 (3.92%), H63D/H63D 11 (21.56%), H63D/wt 15 (29.41%), C282Y/H63D 3 (5.88%), wt/wt 19 (37.25%), S65C/wt 1 (1.96%). La fréquence genotypique a été comparé avec celle des contrôles de la même region (2). La mutation H63D/H63D était 21.56% vs 7.76% au groupe contrôle. La fréquence allélique de la mutation H63D est de 42.15% au groupe SM vs 30.83% au groupe contrôle.

Conclusion


Le genotype H63D/H63D et l'allele H63D prédispossent au développement du SM dans les patients atteints d'hyperferritinémie.

Références


1.Tello-Basco S, et al. HFE gene mutations in hyperferritinemia associated with one or more components of metabolic syndrome. J Am Soc Hypertens 2014 ; 8 : e109-e111 : P191.
2. De Juan MD, et al. HFE gene mutations analysis in Basque hereditary hemochromatosis patients and controls. Eur J Hum Genet 2001 ; 9 : 961-4.