JFHOD

Introduction

Le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) est un groupe de maladies génétiques héréditaires du tissu conjonctif dont les manifestations sont florides et variées et peuvent toucher le tractus digestif. Les deux formes les plus fréquentes sont le SED hypermobile (SEDh) et le SED classique (SEDc) mais une nouvelle entité décrite en 2017, celle de désordres du spectre de l’hypermobilité (DSH) est apparue et longtemps confondue avec le SED hypermobile[HS1] . Ces désordres du spectre de l’hypermobilité correspondent à des patients présentant une hypermobilité articulaire symptomatique mais ne remplissant pas les critères pour un SEDh ni pour un autre diagnostic (ils n’auront pas les manifestations systémiques liées à l’atteinte du tissu conjonctif comme on peut le retrouver dans le SEDh).

Les objectifs étaient d'évaluer la prévalence des troubles digestifs notamment fonctionnels au sein des 3 populations décrites précédemment ainsi que leur retentissement sur la qualité de vie des patients. 

Patients et Methodes

: Les patients étaient sélectionnés entre juillet 2020 et juillet 2021 au sein de centre de référence des syndromes d’Ehlers-Danlos non vasculaires, indépendamment de la présence ou non de symptômes digestifs. Les données étaient collectées à partir des dossiers médicaux puis à l’aide d’un questionnaire comprenant un score de qualité de vie validé en population générale française, le score GIQLI. Ce score a été comparé à celui obtenu par 238 individus sains.

Résultats

: Nous avons inclus 110 patients dont 46 SEDh, 36 DSH, et 28 SEDc (84% de femmes, 39 ans d’âge médian) et 62 patients ont participé au questionnaire.

La prévalence des troubles digestifs au sein de cette cohorte de patients était élevée : 87% des patients rapportaient au moins un symptôme digestif. Ces manifestations gastro-intestinales étaient dominées par l’existence de douleur abdominale (95%), de symptômes digestifs hauts à type de régurgitations et de reflux-gastro-œsophagien (76%), de ballonnements (84%) et par les troubles du transit avec la constipation au premier plan décrite chez 69% des patients tout groupe confondu. Les patients SEDh et DSH étaient plus sujets aux troubles digestifs comparativement au groupe SEDc, sans que les résultats ne soient statistiquement significatifs.

Ces troubles étaient responsables d’une altération de la qualité de vie des patients aussi bien sur le plan physique que mental chez 77% des patients : le score GIQLI moyen tout groupe confondu était de 75 ± 23 contre 128 ± 12 pour les individus sains (p<0,001).

Au sein des sous-groupes, l’altération de la qualité de vie était plus importante dans le groupe DSH avec un score GIQLI de 65 ± 19, contre 84 ± 24 dans le groupe SEDc et 76 ± 24 dans le groupe SEDh mais la différence était à la limite de la significativité (p = 0,058).

La consommation de médicaments engendrée par ces symptômes était importante puisque 63% des patients avaient recours à des médicaments afin de soulager leurs troubles fonctionnels digestifs, le symptôme digestif le plus fréquemment traité étant le reflux-gastro-œsophagien (29%). Les anomalies morphologiques les plus fréquemment décrites dans notre cohorte étaient les hernies intéressant 1/3 des patients et dominées par la hernie hiatale (37%), la diverticulose colique (7,5%) et plus rarement les prolapsus rectaux ou pelviens (5,5%).

Discussion

Conclusion

Ce travail est la première étude permettant d’évaluer la prévalence des troubles digestifs notamment fonctionnels au sein d’une cohorte de patients atteints de DSH en les distinguant des patients SEDh. Ces manifestations gastro-intestinales sont très fréquentes, aspécifiques mais surtout responsables d’une altération de la qualité de vie des patients. 

Remerciements