JFHOD

CO.154 - Quelle "histoire naturelle" pour la NEM1 ?

S. Gaujoux, L.M. Guillaume, E. Mirallié, N. Regenet, M. Lebras, C. Bruno, F. Pattou, C. Cardot, L. Groussin, M. Faron, P. Chanson, N. Haythem, A. Tabarin, A. Sauvanet, P. Ruszniewski, J.C. Lifante, T. Walter, N. Carrere, P. Caron, S. Deguelte, B. Delemer, N. Haythem, C. Binquet, A.S. Jannot, P. Goudet

Introduction

L’histoire naturelle en particulier chirurgicale et la survie des patients ayant une Néoplasie Endocrinienne Multiple de type 1 (NEM-1) comparé à la population générale est mal connu.

Matériels et méthodes

Chez 1386 patients d’une cohorte nationale, ont été évalué

- la probabilité cumulative d’une chirurgie spécifique à la NEM-1

- la mortalité post-opératoire .

- les séquences chirurgicales (par sunburst)

- et la survie comparée à une cohorte de contrôle simulée selon un match 1/1000.

Résultats

La probabilité d’au moins une chirurgie spécifique était supérieure à 95% à 75 ans et la plupart des patients sont opérés au moins 2 fois.  

A 30.5 ans, les patients nés après 1960 avaient une probabilité de chirurgie spécifique de 50%, contre 47.9 ans pour les patients nés avant 1960.

Les parathyroïdes étaient l’organe le plus fréquemment opérés, suivit du pancréas et du duodénum.

La mortalité post-opératoire à 90 jours était de 0.83%.

Il y avait une très grande hétérogénéité dans les séquences chirurgicales.

L’espérance de vie était significativement réduite chez les patients NEM-1 comparé à la population générale, et ce d’environ 15 ans, et les mutations affectant le domaine d’interaction JunD étaient associé à une survie significativement réduite.  

Discussion

Conclusion

Presque tous les patients MEN-1 sont opérés au  moins une fois au cours de leur vie. La chirurgie survie plus tôt pour les patients nés après 1960. Il n’y a pas de séquence chirurgicale standardisée. La survie des patients MEN1 est significativement réduite par rapport à celle de la population générale.

Remerciements