Hyperferritinémie : nouveau score diagnostique simple pour éliminer un déficit en ferroportine
Société Savante des Maladies et Cancers de l'Appareil Digestif

Domaine concerné
Diagnostic

Degré d'innovation
Important

Avancement
Validé

Impact patient

Impact soin
Important

Intérêt

Arrivée dans la pratique
Immédiat

Rédacteur
Professeur Nathalie GANNE-CARRIE

Enthousiasme

À la une 03/03/2022

Hyperferritinémie : nouveau score diagnostique simple pour éliminer un déficit en ferroportine

L’hyperferritinémie est un motif fréquent de recours en consultation d’hépato-gastroentérologie, dont l’identification de la cause requiert une démarche clinique rigoureuse. Les troubles du métabolisme du fer liés au syndrome métabolique représentent la première cause d’hyperferritinémie, mais le diagnostic ne peut être retenu qu’après avoir exclu une maladie de ferroportine, forme la plus fréquente de surcharge en fer rares d’origine génétique.


Dans la cohorte de dérivation comprenant 1 306 probants ayant eu un test génétique de maladie de la ferroportine entre 2008 et 2016 dans le centre de référence national de Rennes, cinq facteurs de risque indépendants de maladie de la ferroportine ont été identifiés en analyse multivariée : le sexe féminin, un âge plus jeune, une ferritine plus élevée, une concentration hépatique en fer plus élevée et l'absence d'hypertension ou de diabète. Le score de 0 à 20,5 points établi à partir de ces cinq facteurs pondérés par un coefficient β issu du modèle de régression logistique avait de bonnes performances diagnostiques (AUROC 0,83 (0,77-0,88)), avec pour le seuil de 9,5, une sensibilité de 93,6 (91,7-98,3) %, une spécificité de 49,5 (45,5-53,6) %, et des valeurs prédictives positive et négative de 12.6 (9,4-16,6) et 99.0 (96,9-99,7) %, respectivement. Le score était validé dans une cohorte externe de 174 patients testés dans le centre de compétences de Montpellier entre 1996 et 2017 (AUROC 0,77 (0,60-0,95) ; sensibilité 77.7 (40,1-96,0) % et spécificité 51,5 (43,6-59,3) %, pour le seuil de 9,5).

 

Commentaires
 

La maladie de la ferroportine est une surcharge en fer autosomique dominante sous-diagnostiquée, des études récentes suggérant une prévalence observée supérieure à celle attendue. La disponibilité limitée, le coût et l’absence de critères définissant la population cible constituent des obstacles au diagnostic moléculaire à large échelle.

 

Cette étude française propose un score simple, facilement calculable à partir de critères utilisés en routine, et reproductible dans une cohorte externe de patients caucasiens. Doté de bonnes performances diagnostiques notamment d’une valeur prédictive négative de 99 %, il permet d’exclure le diagnostic de maladie de la ferroportine chez la moitié des patients sans nécessité de recours à un avis d’expert et à un test génétique dédié. Le score utilisable dès à présent en pratique clinique quotidienne (calcul automatique à partir du lien https://centre-reference-fer-rennes.org/score-ferroportine/) devrait ainsi permettre de limiter les délais et errances diagnostiques ainsi que le recours à des investigations superflues, sources de stress pour les patients et leurs proches, et de surcoûts pour la société, et d’optimiser la prise en charge des patients et le dépistage de leurs parents.

Références
 
Titre :

Hyperferritinémie : nouveau score diagnostique simple pour éliminer un déficit en ferroportine

Titre original :

A simple clinical score to promote and enhance ferroportin disease screening

Auteurs :

Amandine Landemaine, Houda Hamdi-Roze, Séverine Cunat, Véronique Loustaud-Ratti, Xavier Causse, Si Nafa Si Ahmed, Bernard Drénou, Christophe Bureau, Gilles Pelletier, Caroline De Kerguenec, Nathalie Ganne-Carrié, Stéphane Durupt, Fabrice Laine, Olivier Loréal, Martine Ropert, Lenaick Detivaud, Jeff Morcet, Patricia Aguilar-Martinez, Yves M. Deugnier, Edouard Bardou-Jacquet

Source(s) :

Article

Revue :

Journal of Hepatology

Références biblio. :

J Hepatol 2021 Nov 5;S0168-8278(21)02163-2 doi.org/10.1016/j.jhep.2021.10.022

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