La référence pour le suivi des risques génétiques de cancer
Société Savante des Maladies et Cancers de l'Appareil Digestif

Domaine concerné
Prévention

Degré d'innovation
Moyen

Avancement
Validé

Impact patient

Impact soin
Moyen

Intérêt

Arrivée dans la pratique
Immédiat

Rédacteur
Professeur Jean-Christophe SAURIN

Enthousiasme

À la une 14/09/2015

La référence pour le suivi des risques génétiques de cancer

Ce travail de revue et de synthèse très systématique comprend les dernières recommandations publiées de diagnostic (chez qui lancer une recherche génétique ciblée) et de suivi des principaux syndromes connus de prédisposition au cancer. Il représente de ce fait une référence opposable anglo-saxonne très complète pour le syndrome de Lynch, la polypose adénomateuse, la maladie de Peutz jeghers, la polypose juvénile, le syndrome de Cowden, le cancer gastrique familial, et le cancer pancréatique familial. S’il n’est pas possible de résumer en quelques lignes ces données assez éclectiques, on peut en rapporter quelques éléments choisis : pour la partie diagnostique, la proposition de rechercher une instabilité des microsatellites chez tous des cancers colorectaux nouvellement diagnostiqués quel que soit l’âge du patient, et de tester pour les mutations du gène APC et MUTYH tous les patients présentants plus de 10 adénomes colorectaux cumulés ; pour la partie suivi i) une clarification du niveau de preuve très faible de suivi dans la maladie de Lynch en dehors du cancer colorectal, en centrant ce suivi sur les principaux risques (côlon, endomètre, estomac et duodénum) et en remettant en cause les autres suivis de localisations rares lorsque le bénéfice du suivi n’est pas démontré (intestin grêle, voies urinaires) ; ii) l’évocation pour la première fois d’un suivi systématique abdominal dans la polypose adénomateuse afin de dépister l’apparition de tumeurs desmoides mésentériques (palpation abdominale annuelle et discussion d’une IRM tous les 3 à 5 ans après colectomie).

Commentaires
 

L’intérêt de cette revue américaine est son exhaustivité et sa clarté qui en fait un document de référrence parmi les 2 ou 3 recommandations parues ces dernières années, comme celle d’un groupe européen d’experts (Vasen HFA , Gut 2013 Jun;62(6):812-23), ou  les recommendation de la société américaine d’oncologie (Stoffel EM, J Clin Oncol. 2015 Jan 10;33(2):209-17). Les américains ont en particulier franchi le pas de recommander un test d’instabilité pour tous les cancers colorectaux, tendance logique au vu des implications génétiques mais aussi de plus en plus cliniques d’identification de ces cancers particuliers. De même les recommandations de suivi du syndrome de Lynch se focalisent sur des suivis à bénéfice démontré (côlon) ou sur des risques fréquents (adénocarcinome de l’endomètre, dépistage d’H Pylori), tout en laissant la porte ouverte à des situations familiales particulières (dépistage du cancer pancréatique dans les familles de Lynch en cas d’apparenté au premier degré atteint). Les recommandations ayant pas mal évolué ces dernières années, et la reflexion sur la justesse de ces recommandations ayant aussi progressé, il est temps de digérer pour les hépatogastroentérologues français l’ensemble de ces recommandations et de mettre à jour les fiches GENMAD qui ont été rédigées il y a quelques années sous l’impulsion de la SNFGE et de la FSMAD, afin de disposer de documents synthétiques pour la pratique courante.

Références
 
Titre :

Recommandations de la société américaine pour le suivi des risques génétiques de cancer digestif

Titre original :

ACG Clinical Guideline: Genetic Testing and Management of Hereditary Gastrointestinal Cancer Syndromes

Auteurs :

Sapna Syngal, Randall E. Brand, James M. Church, Francis M. Giardiello, Heather L. Hampel, and Randall W. Burt

Source(s) :

Article

Revue :

American Journal of Gastroenterology

Références biblio. :

Am J Gastroenterol 2015; 110:223–262

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