La maladie de la ferroportine est une maladie autosomique dominante de surcharge en fer causée par des variants pathogènes du gène SLC40A1. L’hyperferritiniémie est un motif de consultation en hépato-gastroentérologie fréquent.
Des travaux récents retrouvent une prévalence de l’allèle pathogène SLC0A1 de 0,0364 % soit un taux de porteur de 1 sur 1 373. Ces éléments suggèrent donc que la maladie de la ferroportine est probablement sous diagnostiquée.
Le but de cette étude française multicentrique était donc de déterminer un score devant inciter à rechercher une maladie de la ferroportine par analyse génétique en cas d’hyperferritinémie.
De 2008 à 2016, 1 306 patients ont été inclus avec un taux de ferritine moyen de 1,351 µg/L± 1,357 µg/L, une concentration hépatique en fer de 166±77 µmol/g. L’analyse génétique a mis en évidence 32 variants pathogéniques chez 71 patients. En analyse multivariée, le sexe féminin, un âge jeune, une ferritinémie élevée, une concentration hépatique en fer élevée, l’absence de diabète ou d’hypertension artérielle étaient significativement associés au diagnostic de maladie de la ferroportine. Un score basé sur ces facteurs était proposé avec une AUROC de 0.83 (0.77-0.88) et testé secondairement sur une cohorte de validation (table 1). Avec un seuil de 9.5 la sensibilité de ce score était de 93,6 % (91.7-98.3) et la spécificité de 49,5 % (45.5-53.6). Chez les patients avec un score ≥ 9.5, la recherche génétique était positive dans 12,6 % des cas.
Table 1
Score permettant d’orienter vers la recherche génétique
de maladie de la ferroportine (de 0 à 20.5 points)
| Variables |
Points |
Sexe
Homme
Femme |
0
2.5
|
Age (années)
≤ 40
41-70
> 70 |
5
3
0
|
Hypertension artérielle ou diabète
Oui
Non |
0
3
|
Fer intra hépatique (µmol/g)
≤ 96
97 - 160
161 - 200
> 200 |
0
1.5
3
4
|
Ferritinémie (µg/L)
≤ 700
701 – 1000
1001 - 1500
> 1500 |
0
1.5
2.5
6
|
