L’hyperferritinémie est un motif fréquent de recours en consultation d’hépato-gastroentérologie, dont l’identification de la cause requiert une démarche clinique rigoureuse. Les troubles du métabolisme du fer liés au syndrome métabolique représentent la première cause d’hyperferritinémie, mais le diagnostic ne peut être retenu qu’après avoir exclu une maladie de ferroportine, forme la plus fréquente de surcharge en fer rares d’origine génétique.
Dans la cohorte de dérivation comprenant 1 306 probants ayant eu un test génétique de maladie de la ferroportine entre 2008 et 2016 dans le centre de référence national de Rennes, cinq facteurs de risque indépendants de maladie de la ferroportine ont été identifiés en analyse multivariée : le sexe féminin, un âge plus jeune, une ferritine plus élevée, une concentration hépatique en fer plus élevée et l'absence d'hypertension ou de diabète. Le score de 0 à 20,5 points établi à partir de ces cinq facteurs pondérés par un coefficient β issu du modèle de régression logistique avait de bonnes performances diagnostiques (AUROC 0,83 (0,77-0,88)), avec pour le seuil de 9,5, une sensibilité de 93,6 (91,7-98,3) %, une spécificité de 49,5 (45,5-53,6) %, et des valeurs prédictives positive et négative de 12.6 (9,4-16,6) et 99.0 (96,9-99,7) %, respectivement. Le score était validé dans une cohorte externe de 174 patients testés dans le centre de compétences de Montpellier entre 1996 et 2017 (AUROC 0,77 (0,60-0,95) ; sensibilité 77.7 (40,1-96,0) % et spécificité 51,5 (43,6-59,3) %, pour le seuil de 9,5).
